Síndrome de Goldenhar asociado a fisura labio alveolo palatina. Reporte de un caso

Nayaret Soto; Patricio Encalada

doi:10.17126/joralres.2012.017

Nayaret Soto Facultad de Odontología, Universidad de Concepción.
Patricio Encalada Hospital Las Higueras, Talcahuano.

DOI: https://doi.org/10.17126/joralres.2012.017

Abstract

En la literatura actual se puede encontrar amplia variedad de síndromes asociados a fisuras palatinas, por eso frente pacientes que presentan esta alteración es fundamental preguntar si la afectación está o no asociada a algún tipo de síndrome polimalformativo. Necesario para otorgar el tratamiento adecuado.Reporte de caso: Al Servicio de Ortodoncia, Hospital Las Higueras fue derivado paciente de sexo femenino, nacido el 22 de junio de 2012. Diagnóstico clínico fue fisura labio-alveolo-palatina derecha completa con un GAP de 17mm, macrostomía bilateral, malformaciones en pabellones auriculares, quiste epibulbar en globo ocular izquierdo y serie de papilomas a nivel bucal y auricular, asociando aparentemente esta patología a algún tipo de síndrome. Se confecciona placa de acrílico para que paciente pueda alimentarse e inicia tratamiento de ortopedia prequirúrgica. A la anamnesis madre relata sufrir de diabetes, uno de sus hijos presenta retardo cognitivo, no asociado a síndrome. Examen imagenológico muestra leve hidrocefalia, mandíbula con formación completa, audiometría normal. Todas las alteraciones son a nivel facial, el resto del organismo se muestra dentro de parámetros normales.Se realizo un completo examen clínico e imagenológico y se solicito ayuda de genetista, quien recopilando todos los antecedentes confirmo el diagnostico presuntivo de Síndrome de Goldenhar.Muchos síndromes que manifiestan fisura palatina se presentan con componente genético asociado, excepto síndrome de Goldenhar que aun causa desconocida. Es importante tener presente que existen síndromes que expresan fisura palatina en distintos grados de severidad para así otorgar al paciente un tratamiento completo.

Palabras Claves: Fisura palatina, síndrome de Goldenhar, infante.

In the literature is possible to find an extense variety of syndromes associated with cleft palate, so in patients with this condition is essential to ask if the damage is or not associated with some syndrome. Necessary to provide adequate treatment. Case report: To the Service of Orthodontics, Las Higueras Hospital was derived a female patient, born on June 22th, 2012. Clinical diagnosis was cleft lip and full cracked palate with a GAP of 17mm, left and right macrostomia, malformed ears, epibulbar cyst in left eyeball, serie of oral papillomas and headphone level, apparently associating this condition to some kind of syndrome. It was made an acrylic plate for the patient can feed and initiates the treatment presurgical orthopedics. The mother recounts in the clinical History suffer diabetes, one of his sons has cognitive delay, not associated to syndrome. Imaging test shows mild hydrocephalus, jaw fully formation, normal audiometry. All changes are in facial area at the rest of the body is shown within normal parameters.Was performed a complete clinical and imaging examination and request help from geneticist, who collected all the facts confirm the presumptive diagnosis of Goldenhar syndrome.Many syndromes that manifest cleft palate are associated with genetic component, except that even Goldenhar syndrome of unknown cause.It is important to note that there are syndromes expressing varying degrees of severity of cracked palate to also give the patient a full treatment.

KeyWords: Cleft palate, Goldenhar’s Syndrome, infant.

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